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文／生醫觀點江盛之
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雖然一般生育年齡的夫婦也有發生胚胎染色體異常的機率，但高齡夫婦出現染色體異常的機率更高。臨床統計 35 歲以下胚胎染色體的異常率約 4 成，40 歲以上卻高達 8 成，因此懷孕生子要趁早，以免高齡導致卵巢功能衰退，讓受孕變得困難，特別是本身又攜有特殊遺傳疾病的高齡夫妻，想生出健康寶寶更是無比艱辛。所幸隨著生殖技術進步可預先了解或帶有染色體異常基因的胚胎降低生下不健康寶寶的機率。
多方篩檢改變臨床管理 有效評估復發風險
所以這名胎兒遺傳了染色體非平衡分離，從而導致非平衡性轉位。細究原因，很可能是來自父母其中一方的染色體平?性轉位。經過血液染色體核型分析之後，終於找到胎兒染色體異常的原因了，因為的確發現這名父親帶有5號和21染色體之平?性轉位。並且也提供下一胎染色體異常復發風險的評估。
因為卵巢功能會隨著年齡增長而走下坡，尤其時35 歲是卵巢功能直線衰退的轉折點，卵子功能及品質會明顯下降。
高齡夫婦染色體異常機率更高
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一名年近 40 歲的鍾小姐，因高齡懷孕而決定做一般染色體核型分析之外，同時也接受 SNP 晶片產前篩檢 (SNP Array for Prenatal Test)。 鍾小姐經過產前遺傳診斷的染色體核型分析後，顯示 21 號染色體的短臂上出現染色體片段擴增，但是雖然這種分析能由結構型態的變化判斷是否產生異常擴增或缺失，可是仍卻無法直接判斷異常範圍所包含的基因，是否會造成胎兒的發展異常；而羊水SNP晶片產前篩檢，雖然能顯示5號染色體短臂上有約18 Mb大小的片段擴增，並且從相關的 45 個基因，得知可能與發育遲緩、智能障礙、癲癇相關，但還不能確認5號染色體的擴增片段，是否附著於另一條染色體上。不過，因為鍾小姐的 5 號染色體擴增片段位於核型分析的解析範圍內，所以推測核型分析看見的21 號染色體短臂擴增，是因多餘的 5 號染色體片段導致，也就能推測5 號染色體片段擴增與21 號染色體的短臂在結構上是相連的。
女性天生較吃虧 35 歲後卵巢機能直線衰退
因故這對夫妻不孕、流產及生下有染色體及臨床異常孩子的風險比一般人還高，所以懷孕期間同時進行「胎兒染色體核型分析」與「晶片篩檢」，不只是找到造成風險的因素，也是預先提供未來計畫生育的復發風險評估，降低遺傳染色體異常給下一代的風險。而他的血親也可能產生同樣的遺傳風險，所以若家族成員準備懷孕成立家庭，亦宜先採取專業遺傳諮詢，以便瞭解自身風險並做適當臨床管理。
別在家裡傻傻試，醫師呼籲高齡夫婦想順利受孕生子，應求助專業醫療協助。女性先天較吃虧，有自然懷孕經驗者，並不代表卵巢功能正常；同樣地，夫妻曾自然懷孕也不代表試管嬰兒療程的精卵子可以成功自然受精。
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